Zeigt sich bei einem Kind eine proximale Parese bei leichter bis moderater CK-Erhöhung, ist unbedingt auch an die Möglichkeit eines Morbus Pompe zu denken. Denn durch eine frühzeitige Diagnose und eine Enzymersatztherapie ist die Prognose wie auch die Lebensqualität der Kinder nachhaltig zu bessern.
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